Hallo Ihr Lieben, heute darf ich Euch Piet und Jascha vorstellen.
Die beiden Jungs sind eineiige Zwillinge, acht Jahre alt, und weil Zwillinge oft viele Gemeinsamkeiten haben, teilen die beiden sich auch einen Gendefekt. Der Defekt liegt auf dem Gen STXBP1. Noch nie gehört? Kein Wunder …
Weltweit sind nur 282 Menschen mit diesem Gendefekt gelistet. Die Dunkelziffer wird höher sein, aber dass es zu diesem Krankheitsbild eine Diagnose gibt, ist eher selten, weil da einfach keiner draufkommt. Die Mutation ist auch erst seit 2008 bekannt.
Die Eltern haben erst im Dezember 2020 einen Namen zum Feind bekommen. Da waren sie nochmal in Bethel, und die Ärzte sagten, dass die Forschung ja auch immer weiterkommt. Sie wollten einen neuen Versuch starten und sind diesmal auf der richtigen Spur gewesen. Ines sagt, dass sich mit der Diagnose nichts verändert habe. Allerdings ist es heute einfacher, die Frage zu beantworten, was die Jungs denn haben. Bis Dezember 2020 mussten die Eltern immer sagen „wissen wir nicht“, was natürlich oft verwirrte Blicke nach sich zog.
Bis zum ersten Lebensjahr war eigentlich immer nur klar, dass die beiden Jungs „irgendwie entwicklungsverzögert“ sind. Knackpunkt, dass irgendwas ganz und gar nicht stimmt, war, als sie mit einem Jahr immer noch nicht allein sitzen konnten. Und damit fing das große Rätselraten an. Der Gendefekt bringt viele Einschränkungen mit sich, ein umfassendes Krankheitsbild. Die Jungs sind auf dem Stand eines ca. acht Monate alten Kindes. Sie können nicht laufen, nicht sprechen, müssen gefüttert und gewickelt werden – und das 24/7. Dazu kommt bei beiden eine schwere Epilepsie, die kaum therapierbar ist. Aber Mama und Papa kriegen das SO gut gewuppt, dass sie bisher keinen Pflegedienst in Anspruch nehmen müssen. Nur haushaltsnahe Dienstleistungen haben sie beantragt und bekommen so wenigstens im Haushalt Unterstützung.
Beide Eltern arbeiten in Pflegeberufen, was in der Situation natürlich unbezahlbar ist. Eine Helferin haben sie in der kleinen Hedda gefunden. Hedda ist drei Jahre alt und die kleine Schwester von Piet und Jascha. Nach Piet und Jascha war die Familie gefühlt eigentlich komplett, sagte ihre Mutter. Und dann kam nach ein paar Jahren plötzlich doch nochmal der Kinderwunsch. Mit ihm - die Ängste … können wir das wuppen, wird ein drittes Kind gesund sein … aber wer den kleinen Sonnenschein heute so sieht, der weiß, dass die Familie alles richtig gemacht hat. Gutes Personal ist heute schwer zu bekommen, und wie man sieht, hat Schwester Hedda sich der ganzen Sache schon verschworen. Das wird was!
Der große Wunsch
Die Familie ist jetzt mal so grundsätzlich nicht schlecht aufgestellt und versorgt. Was sie jeden Tag brauchen, haben sie. Aber es gibt einen großen Wunsch – eine Delphin-Therapie für Piet und Jascha – und die können sie finanziell nicht alleine wuppen. Arbeitgeber (KKH Gummersbach, dort wird auch gesammelt), Familie, Freunde und Bekannte unterstützen die Familie.
